İnsanı Değiştirecek Genetik Keşif
Bilim insanları insan anlayışını değiştirecek olan, insanlar arasındaki farklılıkları ortaya koyan genetik keşfi selamlıyor.
Bilim, insanların genetik yapısında dramatik çeşitlilikler keşfetti. Bu keşif, tedavi edilemez hastalıklara neyin sebep olduğunun temelinin tekrar değerlendirilmesine yol açabilir ve insanlığın daha büyük bir anlayışını sağlayabilir.
Araştırmalar Asya, Afrika veya Avrupalı atalara sahip olan 270 insanın genomunun ayrıntılı ve sofistike analizini kapsıyordu. İnsan gen havuzunun mümkün olduğu kadar geniş bir havuzunu dahil etmek önemliydi. Bireyler tarafından sahip olunan kopyaların sayısında 2,900 genin değişik olabileceğini buldular. Genler, genetik kod uzunluğunun bir milyon harfine kadar DNA’nın bölümlerinin çoklu kopyalarını kapsıyordu.
Her birimizin, daha önce inanılandan çok daha fazla genetik olarak farklı olduğumuzu keşfettiler. Sadece her genin iki kopyası –her ebeveynden bir tane– yerine birçok kez çoğalıp artan genlere sahibiz. Bu “çoklu kopya sayıları” insandan insana farklılık gösteriyor. Bu keşif, insanın fiziksel ve hatta zihinsel çeşitliliğini açıklayabilir.
300 yılın ötesinde yaşamak mümkün mü?
Bu keşfin pratik bir yararı en zor, tedavi edilmez hastalıkların bazılarının yeni anlayışına götürebilmesidir. İnsan genomu anlayışımıza karmaşıklığın ekstra bir katmanını ilave etmesine rağmen, keşif çocukluk hastalıklarından bunamaya kadar değişen durumların yeni içgörüsünü ve tıbbi tedavisine götürebilir. Örneğin, bilim insanları bu bilginin kanser gibi hastalıklar için yeni teşhis testlerine götürebileceğini öngörüyorlar. Bu gelişmeler ışığında insan ömrü çarpıcı bir şekilde uzayabilir. Ancak kesin bir şey söylemek şimdilik erken. Bu yeni keşifle bilim birçok yeni anlayış kazanacak.
Bilim insanları son yıllarda DNA’nın büyük parçalarını analiz etmenin daha karmaşık yöntemlerini geliştirdiler. “Bazı şekillerde, kullandığımız yöntemler ‘moleküler mikroskoplar’, bunlar kullanılan teknikleri dönüştürdüler.
İnsan Genom Projesi
İnsan genomunda 30,000 gen var, bunlar DNA kodunun yaklaşık 3 milyar “harfi”nden oluşuyor. Bilim insanları, bu çalışmaya katılan 270 insanda bu genlerin % 10’dan fazlasının şayisinin katlandığını buldular. Neden bazı genlerin kopyalandığını, bazılarının kopyalanmadığını bilmiyorlar. Afrika kökenli insanlarda birçok kez kopyalanan CCL3L1 olarak adlandırılan genin HIV’e direnç verdiği görünüyor. Kan proteini yapımına dahil olan başka bir gen Güneydoğu Asya’dan gelen insanlarda birçok kez kopyalanıyor ve sıtmaya karşı yardımcı olduğu görünüyor. Diğer araştırmalar bazı genlerin kopya sayısındaki varyasyonun Alzheimer ve Parkinson hastalığında kapsandığını gösterdi.
Bilim insanları üç büyük etnik gruptan insanlara baktı – Afrikalı, Asyalı ve Avrupalı. Her bir kişinin doğru etnik orijinini tayin etmek için yeterli radikal farklılıklar vardı. Bu, bir şüphelinin ırkı ile ilgili daha fazla bilgi öğrenmek isteyen adli tıp bilim insanlarına yardımcı olabilir.
İngiltere’nin Sanger Enstitüsü dahil 13 araştırma merkezinden bilim insanları katıldı. Araştırma; Nature, Nature Genetics ve Genome Research’te yayınlandı.
Bu keşif, insan genomunu (insanın genetik formülünü) inceleyen bilim insanlarını şaşırttı. Şimdiye kadar, insanlar arasındaki çeşitliliğin nedeninin, bireyin genom “harflerinin” sıralamasındaki farklar olduğuna inanılıyordu. Şimdi bu farklılıkların çoğunun, insan genomunu oluşturan bazı anahtar genlerin çoklu kopyalarına sahip olan insanlar ile açıklandığı görünüyor.
Şimdiye dek, insan genomunun veya “yaşam kitabının” herkes için geniş ölçüde aynı olduğu kabul ediliyordu. Bazı sözcüklerde birkaç telaffuz farkı haricinde. Bunun yerine, bulgular kitabın herhangi bir rakamı defalarca tekrarlayan bütün cümleleri, paragrafları, hatta tüm sayfaları içerdiğini öne sürüyor.
Bulgular, daha önce inanıldığı gibi, insanlığın %99,9’unun özdeş olması yerine, en azından birbirlerinden 10 kat daha farklı olduğu anlamına geliyor. Bu bazı insanların neden ciddi hastalıklara eğilimli olduğunu açıklayabilir.
Bugün yayınlanan araştırmalar her bir genden sadece iki kopyaya sahip olmak yerine –her bir ebeveynden birer tane– insanların birçok kopyalar taşıyabileceğini keşfetti. Kaç tane kopya taşınabileceği, insandan insana değişebilir.
Araştırmalar genlerin kopya sayılarındaki çeşitliliğin normal ve sağlıklı olduğunu ileri sürüyor. Ancak, bilim insanları ayrıca birçok hastalığın bazı anahtar genlerin kopyalarındaki anormal kayıp veya kazanım ile tetiklenebileceğine inanıyor.
Bulguların bir başka anlamı, en yakın canlı akrabalarımız olan şempanzeden, daha önce kabul edilenden çok daha farklı olduğumuzdur. % 99 benzer olmak yerine, daha olası olarak yaklaşık % 96 benzeriz.
İngiltere ve Amerika’daki 13 farklı araştırma merkezinden bilim insanları tarafından üç öncü bilimsel dergide aynı zamanda yayınlanan bulgular önde giden bilim insanları tarafından zemin sarsıcı olarak tanımlandı.
En büyük genetik keşif
Houston, Teksas’taki Baylor Tıp Koleji’nden tıp genetikleri üzerine dünyaca otorite olan Profesör James Lupski, “Bu araştırmanın insan genetikleri alanını ebediyen değiştireceğine inanıyorum” dedi. Profesör Lupski, bulguların, 19’uncu yüzyıl Mendel genetiklerinin “babası” olan Gregor Mendel ve 1953’te DNA çifte sarmalını keşfeden Jim Watson ve Francis Crick’ten bu yana inşa edilmiş olan insan genetiklerinin temel prensiplerinin yerini alacağını söyledi.
İnsan genomunun sıralamasındaki üç milyar harfi deşifre etmek bir zamanlar Ay’a gitmeye benzetilirdi. Bilim insanları şimdi genomun “ay manzarasının” umduklarından çok daha farklı olduğunu görüyorlar.
Cambridge Üniversitesi’ndeki Wellcome Trust Sanger Enstitüsü’nde proje liderlerinden biri olan Matthew Hurles, bulguların her birimizin DNA’mızın tüm bölümlerinin kazanımlarının ve kayıplarının eşsiz modellerine sahip olduğumuzu gösterdiğini söyledi.
Bilim insanları daha önce bazı bireylerde genlerin “kopya sayısı”nda belirlemişti, ancak şimdi keşfedilen varyasyonun ölçeği dramatik.
Bilim insanlarından açıklamalar:
Profesör Lupski:“Artık insan özelliklerinin, başlıca basit DNA değişimlerinden sonuçlandığı düşünülemez. Birçok Mendelian ve karmaşık özellikler, ayrıca ara sıra gözüken hastalıklar, genomun yapısal varyasyonundan kaynaklanabilir”
Houston, Teksas, Baylor Tıp Koleji
Dr. Matthew Hurles: “Bu sonuçların gerçek sürprizlerinden biri, DNA’mızın kopya sayısındaki değişimlerin sayısı idi. Bunun genomun en azından % 12’si olduğunu tahmin ediyoruz – bu daha önce asla gösterilmemişti. Araştırmacıların daha önce gördüğü kopya sayısı varyasyonu sadece buzdağının ucu idi, denizin altındaki kütle belirlenmemişti. Şimdi bireyler arasındaki genetik farklılıkların bu fenomeninin çok büyük katkısını anlıyoruz”
Cambridge Üniversitesi, Wellcome Trust Sanger Enstitüsü
Stephen Scherer: “Buna benzer büyük değişimlere sahipseniz, o zaman bunlar hastalığa dahil olmalı şeklinde düşünmeye alışığız. Ama hepimizin bu değişikliklere sahip olabileceğimizi gösteriyoruz”
Maryland, Chevy Chase, Howard Hughes Tıp Enstitüsü
Charles Lee: “Ancak, birçok hastalığın belli anahtar genlerin kopya sayısından etkilendiği görülüyor. Kopya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıkların birçok örnekleri ortaya çıkıyor. Yeni bir inceleme Parkinson hastalığı ve Alzheimer’i da kapsayan yalnızca sinir sisteminin 17 koşulunu listeliyor, bunlar bu tur kopya sayısı değişikliğinden kaynaklanabilir. Gerçekte, tıp araştırması bu haritadan çok fazla yararlanacaktır, genel hastalıklarda içerilen genleri teşhis etmenin yeni yollarını sağlayacaktır”
Boston, Massachusetts, Brigham and Women’s Hospital
Harvard Tıp Okulu
Mark Walport: “Bu önemli çalışma birçok hastalığın genetik nedenini belirlemeye yardımcı olacaktır”
Welcome Trust
Kaynak: Independent.co.uk Bilim ve Teknoloji Haberleri
Steve Connor (Bilim Editörü)
Çeviri: Saffet Güler
