KALITIM

KALITIM

Genel Kavramlar

Gen :Kromozom içinde bulunan DNA'nın işlevsel olarak en küçük birimidir.Her gen özellik belirtir örneğin bir gen gözümüzün rengini yada saçımızın şeklini belirleyebilir

Lokus : Genlerin DNA üzerindeki yeridir

Allel Gen : Aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir allel genlerin biri söz konusu özellik üzerinde diğerinden farklı bir etkiye sahip olabilir

Homolog Kromozom : Karşılıklı kromozomlarında allel genleri bulunduran kromozomlardır.Homolog kromozomların biri anneden diğeri babadan gelir.Bir homolog kromozom çiftindeki kromozomların birinin en uç kısmında boy uzunluğuna etki eden bir gen varsa onun karşısındaki kromozomunda aynı kısmında aynı özellik üzerinde etkili bir gen bulunur

Genotip : Canlının sahip olduğu genlerin tümüne denir

Fenotip : Canlının dış görünüşüne denir,genotipin etkisiyle belirlenir.Fenotip yaşa bağlı olarak değişime uğrayabilir

Not: Genotip canlının özelliklerinin kodlarla gösterimi fenotip ise dış görünüşe göre belirlenmesidir...

örneğin  bir sarışının saçı fenotipte ''sarı saç'' iken genotipte ''a''

             siyah saçlı birinin saçı fenotipte ''siyah saç'' iken genotipte ''A'' şeklinde olabilir

Homozigot Birey : Birey üzerindeki allel genlerin söz konusu özellik için aynı şeyi desteklemesidir

örneğin sarı saç geni ''a'' ve siyah saç geni ''A'' olsun; bir canlıdaki 2 allel gen aynı olursa homozigottur(AA,aa)

Heterozigot Birey : Allel genlerin söz konusu özellik için farklı şeyleri desteklemesidir

örneğin yukarıdaki saç örneğinde kişi hem siyah saç geni hemde sarı saç genini taşıyorsa bu özellik açısından heterozigot bireydir (Aa)...Heterozigot bireylerde özelliği ortaya çıkan genler baskın gen,özelliği ortaya çıkmayan ise çekinik gendir...siyah saç geni sarı saç genine baskın olduğundan örnekti kişinin saçları siyah olur...

Baskın Gen : Genotipte büyük harfle gösterilirler, hem kendilerinin olduğu homozigot durumlarda hemde heterozigot durumlarda ortaya çıkarlar yani allel gen çiftlerinin en az biri baskın gen ise baskın gen öözelliği görülür

Çekinik Gen : Genotipte küçük harflerle gösterilirler,sadece kendilerini olduğu homozigot durumlarda görülürler eğer heterozigot bir durumda özelliklerini ortaya çıkaramazlar allel genlerin 2'side çekinik olmalıdır...Bu yüzden insanlarda çekinik gen özellikleri baskın gen özelliklerine göre daha az görülür

Bağlı Gen : Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerdir.

 1         2

|_a     A_|    yandaki zincirde a,B,c genleri birbirlerine bağlı genlerdirler.A,B,c genleride bağlı genlerdir

|_B    B_|

|_c     c_|

GENLER YARDIMIYLA

KROMOZOM SAYISI, GAMET ÇEŞİDİ, GAMET ORANI HESAPLAMA

1)Basitçe Gen Verildiğinde

Bir canlının genleri AaBbCCDDee şeklinde olsun o halde bu canlının kromozomları şu şekildedir

HKG=Homolog kromozom grubu

K=Kromzom

  HKG1          HKG2          HKG3        HKG4     HKG5

K1      K2   K3      K4      K5    K6     K7   K8    K9   K10                                                                      

|-A      a-|    |-B       b-|      |-C   C-|      |-D   D-|    |-e   e-|        şekildede görüldüğü üzere 5                                                                                                       homolog kromozom gurubu var.Bir homolog kromozom grubu 2 kromozom dan oluştuğuna göre genleri böyle olan canlının toplam 10 kromozomu vardır.

n

Oluşacak Gamet Çeşidi ise 2 üssü n formülüyle hesaplanır => 2  burdaki n heterozigot allel gen sayıdır yukardaki genler Aa,Bb heterozigot genlerdir o halde oluşabilecek gamet çeşidi sayısı 4 olur.Bunun sağlamasını yapalım oluşabilecek gametler şöyledir ; 1.ABCDe   2.AbCDe  3.aBCDe  4.abCDe

                             n

Gamet oranı da 1/2   şeklinde hesaplanır n heterozigot gamet sayısıdır.gamet oranına 1/(gamet çeşidi)'de diyebiliriz o halde gamet oranımız 1/4'tür

2)Bazı Genler Bağlı Olursa

Üstte olduğu AaBbCCDDee şeklindeki genlere sahip bir canlı olsun ama bu sefer canlının Ab  genleri bağlı olsun o zaman kromozomları şöyle olur

   HKG1              HKG2            HKG3       HKG4

  K1      K2         K3   K4         K5   K6      K7    K8             A ve b genlerin bağlı olması demek

 |-A        a-|         |-C   C-|         |-D   D-|      |-e      e-|            bunların aynı kromozomda olması demektir

 |-b        B-|                                                                            o halde K1 de A ve b genleri olurken bu K1'e  karşılık gelen homolog kromozomda geriye kalan a ve B genleri birbirine bağlı halde bulunur.

n

Oluşacak Gamet Çeşidi sayısı yine 2   formülüne göredir ancak n sayısı için heterozigotları sayarken bağlı olan heterozigotlu genleri 1 olarak alırız CC,DD,ee homozigot ve Aa ve Bb genleri bağlı oldupuna göre n=1 ve sonuç 2'dir.Sağlamasını yapalım

1.AbCDe   2.aBCDe oluşabilecek 2 gamet çeşididir

Not :Eğer bağlı gen grubunun içinde hiç heterozigot gen yoksa bunu n e katmayız yani Ab genlerinin yanısıra CD genleride bağlı olsa n sayısı gene 1 olurdu bu 2 genin bağlı olmasıyla değişecek  tek şey ise kromozom sayısı olurdu...

Gamet oranıda 1/2 olur...

3) Krossing Over Gerçekleşirse

Krossing Over olursa bağlı gen içindeki heterozigot genleri sanki bağlı değillermiş gibi ayrı ayrı sayarak gamet  çeşidi sayısını buluruz AaBbCCDDee şeklindeki genlere sahip canlıda Ab bağlı genler olur ve tüm homolog kromozomlarda krossing overa uğrarsa kromozom sayısı gene üstteki gibi 8 olur çünkü krossing overla sadece kromozomlar gen takası yaparlar ortaya fazladan bir kromozom çıkmaz yada herhangi bir kromozomun kaybolması gibi bir durum söz konusu olmaz...

    HKG1              HKG2           HKG3         HKG4

  K1      K2         K3   K4         K5   K6      K7    K8             

 |-A        a-|         |-C   C-|         |-D   D-|      |-e      e-|            

 |-b        B-|

 2

Canlıda Oluşabilecek Gametler Çeşidi Sayısı 2  =4 olur.Aa ve Bb genleri bağlı olmasına rağmen hiç bağlı değiillermiş gibi ayrı ayrı ayrı saydık çünkü krossing over vardır.Olaşabilecek gametler şöyledir

1.AbCDe  2.aBCDe   3.ABCDe   4.abCDe 

1 ve 2 nolu gamet tipleri K1 ve K2 nin hem A ve a genlerini hemde B ve b harflerini takas etmeleri sonucu oluşur...

3 ve 4 nolu gamet tipleri ise sadece A ve a yada sadece B ve b genlerinin değişmesiyle oluşan gamet türleridir başlangıçtaki gen dizilime baktığımızda (A ve B) ve  (a ve b) genleri aynı gamette bulunamaz ama sadece a ve A genleri değişirse bu mümün olur yada sadece b ve B genleri yer değiştirirse ki krossing over da bunu sağlar.

İnsanda kaç gen ve kaç çeşit protein var

İnsanda kaç gen ve kaç çeşit protein var?

Genlerin birkaç farklı türü vardır. Kimisi proteinleri kodlar, bazısı tRNA ve ribozomal RNA gibi RNA’ları kodlar, bazısı ise küçük katalitik RNA’ları kodlar. Şimdi biliyoruz ki, bazı genler ise henüz fonksiyonu bilinmeyen çeşitli düzenleyici kodlama yapmayan RNA’lar (örn., lncRNA’lar) kodlar. Genomumuzda 21,000 kadar potansiyel fonksiyonel lncRNA varsa da, bunların biyolojik önemi henüz tam belli değildir.

Her ne kadar biyologlar genel olarak genlerle proteinleri bağdaştırırlarsa da, binlerce genin son ürünü “kodlama yapmayan” RNA’lardır. Örneğin, taşıyıcı ya da transfer RNA’lar adaptör RNA türleri olup, RNA’nın üçlü (triplet) baz kodunu proteinlerin amino asit koduna çeviriler (buna translasyon denir). Ribozomal RNA  (rRNA)’lar da translasyon düzeneğinin esas molekülleridir. Proteinlere kodlanan mesajcı RNA (mRNA)’ların, ribozomlarda bulunan rRNA’lar sayesinde oraya ribozomlara yerleştiklerini biliyoruz. Hatta, son çalışmalar ribozomlarda iki amino asit arasında kurulan peptid bağının protein yapıdaki enzimlerle değil, bir rRNA (katalitik RNA) türü ile kurulduğunu göstermektedir. Küçük nükleolar RNA (çekirdekçikteki küçük RNA) türleri çekirdekçikte rRNA işlemede ve baz modifikasyonunda görev alırlar. Küçük nüklear RNA’ların intron kesip çıkarmada görevi olan splaysozomda görev aldıkları bilinmektedir.

Diğer kodlama yapmayan RNA’lar içinde telomeraz RNA’sı ve 7SL sinyal tanıma partikülündeki RNA gibi biyokimyasal fonksiyonu bilenenler olduğu gibi, X kromozomu dozu ayarlamada rolü olan Xsit RNA’sı ve ribozomun neredeyse 3 katı büyüklüğü olan ancak işlevi bilinmeyen kubbeli ribonukleoprotein kompleksindeki küçük RNA’lar da bulunmaktadır.

Bundan dolayı, insan genomundaki genlerin sayısını tahmin etmek zordur. Geçen 20 yıl boyunca, insan genomundaki protein kodlayan genlerinsayısı yaklaşık 30,000’den 20,000’e kadar düştü. Güncel hesaplamalar, proteinler için yaklaşık 20,000 gen ve fonksiyonel RNA’lar için yaklaşık 5000 gen olduğunu göstermektedir. Kütle spektrometresi tekniği ve iyi açıklamalı genom dizilerinin varlığı sayesinde,  protein kodlayan genlerinin % 85’i çeşitli deneylerle tespit edilmiştir.

Yaklaşık 2,400 genin protein ürününün tüm hücrelerde bulunduğu belirlendi. Bunlara, “housekeeping” (hücreyi idame eden) genler denmektedir. Ancak bu genlerin sayılarının çok daha fazla olduğu (10,000 kadar) düşünülmektedir. Housekeeping genlerin transkripsiyon, translasyon, DNA replikasyonu, mitokondri oluşumu, temel metabolizma, zarda özel görevleri olan proteinleri yaptıkları bilinmektedir. 

Bazı genler ise sadece bazı dokuları yapan hücrelerde protein kodlar. Bu nedenle vücudumuzda yapı ve işlevi farklı olan yaklaşık 200 kadar hücre (örn. Sinir hücresi, kan hücreleri, deri hücresi, kas hücresi, vs) bulunur. Bazı genler, gelişme sırasında sınırlı bir zaman için ifade edilir. Bazı genler ise “yalancı genler”dir ve işlevsel bir protein yapmazlar. Bu genler protein kodlasa bile, o proteinin hücrede bir görevi yoktur. Diğer bir deyimle, genomumuzda nasıl ki “çöp ya da artık DNA varsa” benzer şekilde “çöp protein” de bulunabilir.

Enter a captionİnsan proteomu (bir hücredeki tüm protein çeşitleri), genoma göre oldukça büyük bir zenginliğe sahiptir. Genomumuz tüm hücre çeşitlerimizde stataik bir yapı gösterirken, proteom profilimiz hücre çeştleri arasında oldukça dinamik bir yapı göztermektedir. Bazı hücrelerimizde (örn. kırmızı kan hücreleri) protein çeşidi gen saysından bile azken, bazı hücrelerde (örn. karaciğer hücreleri) protein çeşitliliğinin milyonları bulabildiği tahmin edilmektedir.

Sonuç olarak, insan genomunda en az 17,000-18,000 protein kodlayan gen mevcut olup, bu sayının 20,000’den çok da büyük olduğu sanılmamaktadır. Ancak, genomun oldukça dinamik yapısı ve “alternatif ifade” ile hücrenin cinsine bağlı olarak protein sayısının bunun 5 katı bile olabileceği tahmin edilmektedir. 

RUH - BEDEN TARİHİNDEN BİLİNÇ BEYİN TARİHİNE

RUH - BEDEN TARİHİNDEN

BİLİNÇ BEYİN TARİHİNE