Bizi "insan yapan" özellikler, iki ayak üzerinde yürüme, şiir yazma, müzik besteleme gibi, sadece az sayıda birkaç gen tarafından kontrol ediliyor. Şu anda biyolojinin en önemli sorularından biri yüzde 1.5 oranındaki değişimin ne olduğudur. Nitekim, bu doğrultuda iki yeni genom merkezi şempanze genomunu incelemek üzere kurulmuştur.
*DNA ve hücre nedir?
Vücudumuzdaki en küçük işlevsel birime hücre denir.
Bir hücrede hayatı devam ettirmek ve üremek için gerekli bütün talimatlar mevcuttur. Bakteriler gibi basit canlılar tek bir hücreden oluşurken, insanın trilyonlarca hücresi ve bu hücrelerin kendilerine özgü görevleri vardır. Örneğin, saç hücreleri keratin, kan hücreleri hemoglobin, pankreas hücreleri insülin, beyin hücreleri beyin ile ilgili bir dizi proteinin sentezini yapar.
Bir hücre tüm ömrü boyunca, bir kimya fabrikası hassasiyeti ile sentezlenmesi gereken ürünü sentezler; normal şartlar altında hiç hata yapmaz. Bu da hücrede bir işlevin yanlışsız olarak yapılmasını sağlayan bir kumanda merkezi, bir program olduğunu gösterir. İşte her hücrenin çekirdeğini oluşturan bu kumanda merkezi, DNA molekülüdür.
Her canlı hücrenin çekirdeğinde, o canlının hayati özelliklerini taşıyan ve biyolojik bilginin nesilden nesile sadık bir şekilde aktarılmasını sağlayan DNA molekülü vardır. İnsan DNA'sı 3.2 milyar yapı taşından oluşan bir bilgi hazinesi, bir kitaptır. Bu kitaptaki harfleri yan yana dizecek olursak, biner sahifelik 10.000 kitaptaki bilgiye eş değer gelir.
DNA kitabı içindeki anlamlı cümleler, genlerdir. Diğer bir deyişle genler, DNA üzerinde belirli bir işlevi olan bölgelerdir. Her gen değişik bir proteinin sentezi için gerekli talimatları taşır.
İnsan gibi kompleks bir canlıdaki gen sayısı 50.000 - 100.000 olarak tahmin edilirken, bu sayı basit bir bakteride yaklaşık 3 bindir.
Bir canlıyı oluşturmak için gerekli olan genlerin tümüne genom denir. İnsan Genom Projesi, insanı oluşturduğu düşünülen 50.000 - 100.000 genin, yani insan genomunun yapısının açıklanmasını, yani bu genlerin yerlerinin belirlenmesini ve dizilerinin bulunmasını hedeflemektedir.
Bir insanın trilyonlar civarındaki hücrelerinin hepsinin çekirdiğinde bulunan DNA bir yumak gibi çok sıkı bir şekilde kendi etrafında sarılmıştır. DNA molekülü yumak halinden çıkarılıp bir ipliğe dönüştürüldüğünde, bu DNA'nın uzunluğu 1.5 metreyi bulur.
Bu 1.5 metrelik şerit 10 üssü eksi 6 m çekirdeğe sığabilmektedir.
100 x 10 üssü 12 hücre x 1.5 metre 150 x 10 üssü 12 metre = 150 x 10 üssü 9 km = 150 milyar km. eder ki, tüm canlılar için bu çok ince ipliğin üzerinde hayatı oluşturmak ve devam ettirmek için gerekli olan bütün bilgi mevcuttur.
DNA'nın bu işlevi nasıl yerine getirdiği ancak 1953 yılında, Jim Watson ve Francis Crick adlı iki bilim adamının DNA'nın ikili sarmal modelini tanımladıktan sonra mümkün olmuştur. DNA molekülünün yapısı helikal bir ip merdiveni andırır.
Getirdiği evrensel düşünme şekli ile bütün canlı organizmalardaki moleküler işlemleri tek bir ana prensibe dayanarak açıklayabilmesi bakımından fizik için atom modeli ne ise, biyoloji için de DNA'nın ikili sarmal modeli odur. Bu model, Einstein'ın relative teorisi, ya da Darwin'in Türlerin Oluşumu adlı eseri gibi, insanın düşünüş şeklini, dar görüşünü değiştiren bir buluştur. DNA'nın ikili sarmal modeli, DNA'nın kendi kendini kopyalama ve bu suretle nesilden nesile aktarılma özelliğini açıklamaktadır.
Crick'in 1953 yılında Nature mecmuasında sadece bir sahifelik bir makale ile açıkladıkları bu yapı yüzyılımızın bu büyük alçakgönüllülüğü olarak nitelendirilmektedir.
Genlerin işlevleri tamamiyle belirlendi mi?
İnsanlarda, mutasyona uğrayınca hastalığa neden olduğu bilinen 289 genin 177'sinin (yüzde 60) meyve sineğinde benzeri vardır. Bu genler arasında kanser ve nörolojik hastalıklara yol açan genler de vardır. Örneğin p53 menin, frataxin ve parkin geni. Buna karşılık, meyve sineğindeki genlerin yaklaşık yüzde 30'u şu ana kadar tanımlanmış hiçbir genle benzerlik göstermemektedir. Bu genler, nasıl bir proteini kodlarlar, bu proteinlerin görevi nedir? Buna ait bilgilerimiz halen çok kısıtlıdır. Bu güne kadar tanımlanmış birçok canlının gen haritasında da durum aynıdır. Birçok genin işlevi belirsizdir.
Şempanze genomundaki DNA dizisi henüz tanımlanmamıştır. Buna rağmen yaklaşık 25 yıldır şempanzeler üzerinde yapılan birbirinden bağımsız genetik araştırmalar, insan genomu ile şempanze genomunun yüzde 98.5 oranında benzer olduğunu tutarlı bir şekilde göstermektedir.
Bu da bizi "insan yapan" özelliklerin iki ayak üzerinde yürüme, şiir yazma, müzik besteleme gibi, sadece az sayıda birkaç gen tarafından kontrol edildiğinin göstergesidir. Şu anda biyolojinin en önemli sorularından biri bu.
Yüzde 1.5 oranındaki değişimin ne olduğudur. Nitekim, bu doğrultuda iki yeni genom merkezi şempanze genomunu incelemek üzere kurulmuştur.
